霊長類進化と CNSs
Dec. 27, 2018. Jun Inoue
霊長類の進化
霊長類
サル目とも呼ばれる.キツネザル類,オナガザル類、類人猿,ヒトなどによって構成され,約220種が現生する (Wikipedia).

Jinam TA, Phipps ME, Aghakhanian F, Majumder PP, Datar F, Stoneking M, Sawai H, Nishida N, Tokunaga K, Kawamura S, et al. 2017.
Discerning the Origins of the Negritos, First Sundaland People: Deep Divergence and Archaic Admixture. Genome Biol Evol 9:2013-2022.

スンダランド最初の人類・ネグリト人の起源を識別.フィリピン・ネグリト人 150 個体のゲノムワードにSNP データを解読し,既存の他集団データと比較.系統解析は,ネグリト人は東,東南アジア集団より分岐が古く,少なくとも 3 万 8 千年前に西ユーラシア人から分岐したことを示した.フィリピン・ネグリト人にはデニソア人との交雑の痕跡が比較的多く観察されたが,マレーシアとアンダマンにはすくない.
 表現型の類似からネグリト人はピグミー人と近縁とする説もあったが,分子データから東南アジア集団に近縁であることが確かめられている.

Saitou, N. and Jinam, T. A. (2017).
Language diversity of the Japanese Archipelago and its relationship with human DNA diversity. Man in India 95, 205-228.

Saitou N.,  Jinam T. A., Kanzawa-Kiriyama H., and Tokunaga k. (2017)
Initial movements of modern humans in East Eurasia.  In Piper P.J.,  Matsumura H., and Bulbeck D. (eds.), "New Perspectives in Southeast Asian and Pacific Prehistory" pp. 44-50.

総説.遺伝データを用いて,東ユーラシアにおける最初の現代人類がどのように,移動したかを,以下のトピックに関連しながら推定.
(1) オーストラリアと近隣島からなるサフールに居住する人々の確立.
(2) 東南アジア地域へ最初に分散した人びとの残存者としてのネグリト人.
(3) 日本列島への移動した古代人の子孫. ミトコンドリ DNA ハプロタイプの解析 (Kanazawa-Kiriyama et al. 2013) から,東北と北海道の縄文人は近縁で,関東の縄文人は遠縁.シベリアの Udegey 人は前者に近い.核 DNA の解析 (Kanazawa-Kiriyama et al. 2017) から,現代人は縄文人のDNA を受け受け継ぐことを示唆.この結果は,二重構造モデル (埴原, 1991) を裏ずける.

Kanzawa-Kiriyama H., Kryukov K., Jinam T. A., Hosomichi K., Saso A., Suwa G., Ueda S., Yoneda M., Tajima A., Shinoda K., Inoue I., and Saitou N. (2016)
A partial nuclear genome of the Jomons who lived 3000 years ago in Fukushima, Japan. Journal of Human Genetics.

三貫地貝塚から出土した縄文人・男女 2 人(3000 年前) の核ゲノム部分解読.縄文人と大陸集団の遺伝子流動イベントは観察されず.現代人には20% 縄文人のゲノムが保持されることを指摘. 現在の本州日本人は,縄文人とそのとの渡来人との混合からなることを強く支持.

Kitano T, Kim CG, Blancher A, Saitou N. 2016.
No Distinction of Orthology/Paralogy between Human and Chimpanzee Rh Blood Group Genes. Genome Biol Evol 8:519-527.

チンパンジー Rh 遺伝子のゲノム構造を決定しヒトと比較.チンパンジー BAC クローンを作成. 並んでいる遺伝子間での極度に類似した配列は,頻繁に生じた遺伝子変換によると指摘.このため,ヒトとチンパンジー間では, Rh 血液グループ遺伝子でオーソログ・パラログ分岐の議論が成り立たないとする.

Nakagome S, Alkorta-Aranburu G, Amato R, Howie B, Peter BM, Hudson RR, Di Rienzo A. 2016.
Estimating the Ages of Selection Signals from Different Epochs in Human History. Molecular Biology and Evolution 33:657-669.

Jinam T. A., Kanzawa-Kiriyama H., Inoue I., Tokunaga K., Omoto K., and Saitou N. (2015)
Unique characteristics of the Ainu population in northern Japan. Journal of Human Genetics, vol. 60, no. 10, pp. 565–571.

土着縄文系と渡来弥生人系の 2 集団が混血を開始した時期と両者の割合を推定 (Fig.3).ヤマト人は,今から 55-58世代前に混血が開始.これは西暦3-7世紀,古墳時代から飛鳥時代に当たる.14-20% の割合で縄文人ゲノムが伝わる.

Jinam T. A., Kanzawa-Kiriyama H., and Saitou N. (2015) 
Human genetic diversity in the Japanese Archipelago: dual structure and beyond. Genes and Genetic Systems, vol. 90, no. 3, pp. 147–152.

総説.

Jinam T. A., Kanzawa-Kiriyama H., and Saitou N. (2015)
Human genetic diversity in the Japanese Archipelago: dual structure and beyond. Genes and Genetic Systems, vol. 90, no. 3, pp. 147–152.

Nakagome S, Sato T, Ishida H, Hanihara T, Yamaguchi T, Kimura R, Mano S, Oota H, Asian DNARC. 2015.
Model-based verification of hypotheses on the origin of modern Japanese revisited by Bayesian inference based on genome-wide SNP data. Molecular Biology and Evolution 32:1533-1543.

縄文人の直接の子孫とされるアイヌ人から得られたゲノムワイド SNP データを解析.ヤマト人の起源について,縄文人が変換した (変形説),縄文人と弥生人が入れ替わった (置換説),両者が交配した (混血説),という 3 モデルを比較.ヤマト人には縄文人の DNA が 22-53% 存在と推定.

Osada N. 2015.
Genetic diversity in humans and non-human primates and its evolutionary consequences. Genes & Genetic Systems 90:133-145.

総説.ゲノム SNP データに基づく,ヒトを中心とした霊長類各種の遺伝的多様性.遺伝的多様性は,脊椎動物でもヒトが最も小さい系統として知られるが,より小さい種も存在.種間で 10 倍相当の違いがある.遺伝的多様性の大きさは,繁殖力や体サイズとの相関はなさそう.塩基多様度 (π) を霊長類の系統樹にマッピング (Fig. 1).

Pozzi L, Hodgson JA, Burrell AS, Sterner KN, Raaum RL, Disotell TR. 2014.
Primate phylogenetic relationships and divergence dates inferred from complete mitochondrial genomes. Mol Phylogenet Evol 75:165–183.

霊長類の時間軸付き系統樹.霊長類の全科を網羅する 62 種のミトコンドリアゲノム解析.霊長類根幹,Strepsirrhine/Haplorhine の分岐 (74 Mya) は,ネズミ目/ウサギ目との分岐後すぐに生じたと指摘. 各分岐の推定年代を数字として表示 (Table 6).
 ヒヨケザル (Dermoptera, colugos) が他の霊長類の姉妹群に位置 (Fig. 1).形態や核遺伝子解析からはヒヨケザルは霊長類の姉妹群とされていたが,以前の mtGenome 解析 (Arnason et al. 2008) ではCatarrhini の姉妹群になっていた (P175左下,右中).

Saitou N. (2014)
Homo sapiens under neutral evolution. Genes and Environment, vol. 36, no. 3 pp. 99–102

総説.

Finstermeier, K., Zinner, D., Brameier, M., Meyer, M., Kreuz, E., Hofreiter, M., Roos, C.,
2013.
A mitogenomic phylogeny of living primates. PLoS One 8 (7), e69504.

Jinam T. A., Phipps, M. E., Saitou N., and the HUGO Pan-Asian Consortium (2013)
Admixture patterns and genetic differentiation in Negrito groups from West Malaysia estimated from genome-wide SNP data. Human Biology, vol. 85, pp. 173-188.

Kanzawa-Kiriyama H., Saso A., Suwa G., and Saitou N. (2013)
Ancient mitochondrial DNA sequences of Jomon teeth samples from Sanganji, Tohoku district, japan. Anthropological Science, vol. 121, no. 2, pp. 89-103.

縄文人のゲノム DNA 配列を解読.

Japanese Archipelago Human Population Genetics Consortium [Jinam T. A.,... Saitou N.] (2012)
The history of human populations in the Japanese Archipelago inferred from genome-wide SNP data with a special reference to the Ainu and the Ryukyuan populations. Journal of Human Genetics, vol. 57, pp. 787-795.

アイヌ人,琉球人を含む日本列島人のゲノム規模SNPデータの解析.ベルツの「アイヌ琉球同系説」を証明.SNPs 100 万サイトを解析.
 日本列島を含む東アジア 30 集団以上について主成分分析を行い (Fig.3b),韓国人がヤマト人に近いことを示唆.
 集団を単位とした最尤樹 (Fig4b) では,アジア 9 人類集団のうちアイヌ人とオキナワ人の 2 集団が 100% の BP 値で姉妹群となり,ベルツの説を支持.これに繋がるヤマト人は外部枝がない.このことは,ヤマト人が縄文人の要素 (アイヌ人+オキナワ人) と大陸系の人々の要素の混血集団であることを示唆. 韓国人,ヤマト人,オキナワ人,アイヌ人クレードも 100% の BP 値でクレードを形成.

Jinam T. A., Hong L.-C., Phipps M. A., Stoneking M., Ameen M., Edo J., Pan-Asian SNP Consortium, and Saitou N. (2012)
Evolutionary history of continental South East Asians: “early train” hypothesis based on genetic analysis of mitochondrial and autosomal DNA data. Molecular Biology and Evolution, vol. 29, pp. 3513-3527.

マレーシア人集団の解析.4 集団 84 個体のミトコンドリアゲノムデータを解読.既存のゲノム規模SNPデータの PCA 解析から,ネグリト人集団と,あるタイーマレーシア非ネグリト集団が他から明瞭に分離すると指摘.半島ネグリト集団に近いこの集団はパプア人に近かった.

Kitano T., Blancher A., and Saitou N. (2012)
The functional A allele was resurrected via recombination in the human ABO blood group gene. Molecular Biology and Evolution, vol. 29, pp. 1791-1796.

Arnason, U., Adegoke, J.A., Gullberg, A., Harley, E.H., Janke, A., Kullberg, M., 2008.
Mitogenomic relationships of placental mammals and molecular estimates of their divergences. Gene 421, 37–51.

Tanaka M, Cabrera VM, Gonzalez AM, Larruga JM, Takeyasu T, Fuku N, Guo LJ, Hirose R, Fujita Y, Kurata M, et al. 2004.
Mitochondrial genome variation in eastern Asia and the peopling of Japan. Genome Research 14:1832-1850.

東アジアと日本におけるヒトのミトコンドリアゲノム集団解析.672 日本人のミトコンドリアゲノム全長配列を解読.日本人は韓国人に近縁.弥生時代以降に遺伝子移入があったとする従来の仮説を支持.
 データベースとして公開 (GiiB).

Tanaka M, Takeyasu T, Fuku N, Li-Jun G, Kurata M. 2004.
Mitochondrial genome single nucleotide polymorphisms and their phenotypes in the Japanese. Annals of the New York Academy of Sciences 1011:7–20.

データベース (GiiB) の作成.


CNS

非コード保存領域 (conserved noncoding sequence)

・脊椎動物の CNS は,タンパク質コーディング遺伝子の制御に密接に関わると考えられている.


Saber M, Saitou N. 2017.
Silencing Effect of Hominoid Highly Conserved Noncoding Sequences on Embryonic Brain Development. Genome Biol Evol 9:2037-2048.

Saber MM, Adeyemi Babarinde I, Hettiarachchi N, Saitou N. 2016.
Emergence and Evolution of Hominidae-Specific Coding and Noncoding Genomic Sequences. Genome Biol Evol 8:2076-2092.

ヒト,チンパンジー,ゴリラ,オランウータンのゲノムを調査し,1658 ヒト科 (Homonidae) 特異的CNS を発見.4 種間で対応する配列は存在するが,ヒト科の共通祖先では高い置換率が存在したことを示唆.この結果は,厳しい純化選択の前に,ある種の正の選択が存在したことを示唆する.

Hettiarachchi N, Saitou N. 2016.
GC Content Heterogeneity Transition of Conserved Noncoding Sequences Occurred at the Emergence of Vertebrates. Genome Biol Evol 8:3377-3392.

真核生物の CNS・GC 含量を比較.菌類,無脊椎動物,に比べて脊椎動物は GC 含量が低い.GC 含量は,転写因子の結合に関わるため,脊椎動物での GC 含量低下は,脊椎動物の出現と関連があると考察.

Babarinde IA, Saitou N. 2016.
Genomic Locations of Conserved Noncoding Sequences and Their Proximal Protein-Coding Genes in Mammalian Expression Dynamics. Mol Biol Evol. 33:1807–17. 日本語

哺乳類・CNS の進化.ゲノム上の位置に注目.ニワトリと 4 種の哺乳類で共有される CNS を抽出.ChIP-Seq データから,CNS が近傍遺伝子の発現を制御すると示唆.このことは,ゲノム上での CNS の位置が,その遺伝子発現調節機能にとって重要であると考察.
 これまでのエンハンサー活性や染色体間にわたる制御の研究例では,CNS とタンパク質コーディング領域の距離は,制御に関連しないと考えられていた.CNS と近傍タンパク質コーティング遺伝子との物理的距離は,ヒトとマウスのゲノム間で保存されていた.

Ngai N, Saitou N. 2016.
The effect of perfection status on mutation rates of microsatellites in primates.Anthropological Science.

Babarinde IA, Saitou N. 2013.
Heterogeneous tempo and mode of conserved noncoding sequence evolution among four mammalian orders. Genome Biol Evol. 5:2330–2343.

脊椎動物主要 4 目間で CNS を比較.
 CNS の量は 4 系統間で異な理,霊長類で最も多い.
 ヒトとイヌでは 19% の CNS が異なるゲノム領域に存在.CNS がもし遺伝子制御に関わるなら,CNS の位置変異は 4 目それぞれに特異的な表現型の形成に重要な役割を担うと考察.

Matsunami M, Saitou N. 2013.
Vertebrate paralogous conserved noncoding sequences may be related to gene expressions in brain. Genome Biol Evol. 5:140–150.

脊椎動物パラロガス CNS 309 個を見出す.これらが,脳における重複遺伝子間の遺伝子発現を共通に制御している可能性を示す.

Kryukov K, Sumiyama K, Ikeo K, Gojobori T, & Saitou N (2012)
A New Database (GCD) on Genome Composition for Eukaryote and Prokaryote Genome Sequences and Their Initial Analyses. Genome Biol Evol 4(4):501-512

データベース作成.真核生物101 種と原核生物 1000 種のゲノムデータを用いる.20bp 以下の DNA 配列の塩基頻度を種ごとに計算.偏差は,原核生物より真核生物でずっと大きく,動物内では哺乳類が最も大きかった.

Takahashi M, Saitou N. 2012.
Identification and characterization of lineage-specific highly conserved noncoding sequences in Mammalian genomes. Genome Biol Evol 4:641-657.

哺乳類の系統特異的な CNS を調査.CNS 周辺にあるタンパク質コーディング遺伝子は,GO 解析によると,神経システムに含まれることがしばしばあった.

Matsunami et al. 2010. J. Mo. Evol.

Hox クラスター内部に存在する CNS を同定.これらがクラスター内の遺伝子発現に着予定していることを示す.Hox クラスターは生物の初期発生に重要.

Bejerano G, Pheasant M, Makunin I, Stephen S, Kent WJ, Mattick JS, Haussler D. 2004.
Ultraconserved elements in the human genome. Science 304:1321–1325.

ヒト,ネズミ,ラットのゲノムを比較し,400 個以上の CNS (200bp 以上,3 種で共有) を発見.ultraconserved elements と呼んでいる.